Le centre se caractérise par une coordination assurée par une assistante médico-administrative, Madame Samira ZEBICHE présente depuis 2004 et dont les actions sont multiples :

• Coordination de l’ensemble des centres de référence et de compétence maladies lysosomales ;
• Coordination avec la médecine de ville, les spécialistes impliqués, les prestataires de service ;
• Organisation médico-administrative du site constitutif de l’hôpital Beaujon :
• Coordination du Comité d’Evaluation du Traitement des Maladies Lysosomales (CETL) et de ses sous-groupes organisés par maladie comprenant l’organisation des réunions de concertation pluridisciplinaire(RCP), de congrès médecins et patients, et des travaux liés aux PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins).

La coordination permet des relations fluides et transparentes avec le centre coordonnateur, les autres centres constitutifs, les centres de compétence et la filière G2m, les acteurs médico-sociaux et les associations de patients. Le centre de référence est disponible et réactif grâce à son secrétariat joignable en permanence assurant la prise en charge rapide par une filière spécifique de soins en collaboration avec les associations de patients. Le centre met à disposition une documentation numérique explicite, détaillée et accessible à tous les professionnels de santé du centre (dossier « partage lysosome ») comprenant le livret d’accueil, l’annuaire des membres du centre, l’annuaire des laboratoires de diagnostic, le planning des consultations, les cartes urgences, les formulaires de consentement des patients (registres, bases de données dont BaMaRa, publication, diffusion d’images), les outils des programmes ETP et de la transition enfant-adulte, les diaporamas et vidéos des formations délivrées, etc.

La coordination implique la mobilité des équipes sur les différents sites en particulier de la secrétaire de coordination de l’Attachée de Recherche Clinique (Karima YOUSFI) dédiée au de CRML Beaujon. Cela permet l’organisation :

• des consultations multidisciplinaires ;
• des consultations communes de transition lors du passage enfant-adulte ;
• des essais thérapeutiques.

L’expertise du centre est diverse et variée :

1. Réalisation des Protocoles Nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) ;
2. Conception et organisation du programme d’Education Thérapeutique du Patient (ETP) sur la maladie de Gaucher et l’enzymothérapie ;
3. Relations et expertises avec les tutelles, ANSM, HAS, DGOS ;
4. Expertise auprès de la CNAM par le Secrétariat Médical National des Maladies Métaboliques Héréditaires (SNMMH) : validation des ALD 17. Réunions régulières avec CNAM ;
5. Pilote au ministère de la santé (DGOS) pour le Plan National Maladies Rares 3 (axe thérapeutique) ;
6. Copilote au ministère de la santé (DGOS) pour le Plan National Maladies Rares (groupe de travail transition enfant-adulte-vieillissement, groupe de travail registres et base de données) ;
7. Membre de « l’International Working Group on Gaucher Disease » (IWGGD). Organisation du réseau européen et international sur la maladie de Gaucher : registres, création d’échelles qualité de vie, recommandations, etc. ;
8. Expertise européenne par la labellisation du centre dans le réseau MetabERN ;
9. Participation à l’EJP (European Joint Program) :
10. Relation et partenariat public-privé : essais thérapeutiques, participation aux registres industriels).

Prise en charge rapide par une filière spécifique et dédiée y compris en cas de prise en charge en urgence complication

Organisation de consultations multidisciplinaires et des consultations de transition enfants-adultes ;

Organisation des Réunions de Concertations Pluridisciplinaires (RCP) y compris pour des prises de décisions rapides ;

Expertise de dossiers médicaux pour diagnostic et décision thérapeutique avec la CNAM, au sein du Secrétariat Médical National des Maladies Métaboliques Héréditaires ;

Harmonisation de la prise en charge pour parfaire l’équité territoire : améliorer l’accès aux soins, aux nouveaux traitements, à la prise en charge médico-sociale et aux centres d’expertise.

Le centre est impliqué dans la recherche :

• Registres et l’épidémiologie : le centre est responsable du Registre National de la Maladie de Gaucher labellisé INSERM (plus de 700 patients). Il participe à BAMARA, à plusieurs registres/cohortes dont RaDiCo-MPS ;
• Interface avec l’équipe INSERM U1134 (Mélanie FRANCO MCU-PH : physiopathologie du globule rouge, lipides et maladie de Gaucher) ;
• Essais cliniques, histoire naturelle des maladies lysosomales ;
• Collection biologique : participation à la biobanque (ELODIE) dédiée aux études sur la maladie de Gaucher :
• Publications principales :  
  • Maladie de Gaucher : physiopathologie en particulier sur l’érythropoïèse et les lipides, évolution de l’imagerie sous traitement, myélome et dysglobulinémies ;
  • Maladie de Niemann Pick B et myélome, Mortalité.  Autres maladies Lysosomales : transition enfant-adulte, diagnostic des MPS.

Le centre s’implique dans l’enseignement et la formation à plusieurs niveaux :  interne au centre, nationale, européenne et internationale, auprès des associations de patients :

• Conception de documents de formations et d’information pour les patients et les professionnels de santé, interviews à la radio, webinars, films. Formation, information, EPU, présentations à des congrès ;
• Mise en place d’activités au sein des associations de patients « Vaincre les Maladies Lysosomales » (VML) : membre du comité scientifique et médical, participations aux week-ends patients, réunions, informations etc. Relation avec l’association de patients « International Gaucher Alliance » (IGA) et l’Association pour les patients atteints de Maladie de Fabry (APMF). Membre du conseil d’administration de maladies rares info-service jusqu’en 2020. Interventions à « Alliance Maladies Rares »
• En lien avec la filière de santé maladies rares G2m (maladies héréditaires du métabolisme) : développement des programmes ETP (soins, transition enfant-adulte), organisation des groupes de travail et des projets, organisation et animations des réunions et congrès de la filière ;
• En lien avec le « Programme European Joint Programme (EJP) H2020 » : Copilote en 2019 du « workpackage » sur l’organisation de programmes d’enseignement dans les maladies rares.
• Organisation de « webinars » sur les maladies lysosomales ;
• Participations aux DU et DIU : « Maladies auto-immunes et systémiques » et « Pathologie Rachidienne », Maladie de surcharge et cœur.